top of page

Demans & Kalıtım Hakkında Yeni Bulgular

ApoE4 geni uzun zamandır Alzheimer hastalığı için genetik bir risk faktörü olarak kabul edilmektedir. Yakın zamanda ise İspanya'dan bir araştırma ekibi yayınladığı çalışmada ile yeni bir buluşa imza attı: Eğer bir kişide ApoE4'ün iki kopyası varsa (yani hem babadan hem de anneden kalıtsal olarak geçiyorsa), bu kişinin Alzheimer hastalığına yakalanma riski oldukça yüksektir. Bu yeni bilimsel bulgular, özellikle yeni ilaçların geliştirilmesi yönünde yapılan araştırmalar açısından büyük önem taşımaktadır. İspanyol araştırma ekibinin sonuçları 6 Mayıs 2024 tarihinde Nature Medicine dergisinde yayımlanmıştır. İlgili habere ulaşmak için tıklayınız (ingilizce).


Demans ve Genetik


Birçok yerde okudunulduğu gibi, “Alzheimer geni” olarak adlandırılan konu nedir?


Apo E4 olarak bilinen bu Alzheimer geni yeni bir keşif değildir. Uzun zamandır bilinmektedir. Ancak, bunun artık neredeyse Alzheimer'a neden olan bir gen olduğuna yönelik değerlendirme- eğer uygun formda mevcutsa- yeni bir şeydir. Eskiden bunun sadece olası bir hastalık durumu için sözde bir risk faktörü olduğu düşünülmekteydi.



Bu genin iki aleline sahip olan hastaların 65 yaşından itibaren Alzheimer'a yakalanma riskinin son derece yüksek olduğunu tespit edilmiştir.


Bu söz konusu Alzheimer geninin aslında Alzheimer hastalığına yol açabileceği nasıl açıklanabilmektedir?


Bu çalışmanın yürütücüleri araştırma sürecinde ilk kez çok sayıda hastayı incelemiş ve ölümlerinden sonra da beyinlerini inceleyebilmek adına onları devamlı olarak - hatta çoğunlukla ölene kadar – gözlemlemeyi sürdürmüşlerdir. Genomlarında bu genin iki aleline sahip olan hastaların 65 yaşından itibaren Alzheimer'a yakalanma riskinin son derece yüksek olduğu fark edilmiştir.



Genetik: Küçük Bir Bilgilendirme


Demans ve Genetik

Her bir insanın genetik materyali, yani genomu, kromozomlarda saklanır. Her hücrede bulunan genetik bilgiyi depolarlar. Her kromozom vücut hücrelerimizde iki kez bulunur: Biri babadan, diğeri anneden gelir.


Kromozomlar da genler olarak bilinen farklı bölümlere ayrılır. Genin ifadesinden sorumlu olan bir gen varyantı, bir aleldir. Bir örnek: insanlar göz renkleri açısından farklılık gösterir. Bazılarının yeşil, bazılarının mavi ya da kahverengi gözleri vardır ve bunlardan sorumlu olan farklı alellerdir.



Bu iki alele sahip olmak nasıl mümkün olur?


Genetikte, insanlar gibi canlı organizmalar her zaman genomumuzun iki kopyasına sahiptir. Örneğin, Apo-E4'te olduğu gibi, bir hastalıkta genomun sadece bir kısmı, yani bir alel değişmiş olabilir. Eğer kromozomun sadece bir yarısı “hastalıklı” gene sahipse, bu daha az dramatik bir sonuca işaret eder. Bu noktada Alzheimer hastalığına yakalanma riski hafif bir artış gösterir. Ancak, her iki aleli de taşıyorsanız yani bu APO-E4 geninin genomunun her iki bölümünü de taşıyorsanız, bu durum oldukça vahim sonuçlar doğurabilir. O zaman Alzheimer hastalığına yakalanma olasılığınız çok yüksek demektir.



Bu gen, Alzheimer hastalığına yakalanmamış bir ebeveynde de bulunabilir. Bu gen için bir test yaptırmalı mısınız?


Hayır, kesinlikle tavsiye etmiyorum. Doktorlar genellikle sadece söz konusu hastalığın semptomlarını gösteren kişiler için bir sonuç doğuracak testler uygulamaktadır. Dolayısıyla hastalığa henüz yakalanmamış kişilere, bu alanda uygulanabilecek test bataryaları henüz mevcut değildir. Örneğin, APO-E4 genini tespit edecek olsaydık dahi, bunun - bugün olduğu gibi - hastanın tedavisi üzerinde hiçbir etkisi olmayacaktır.



Çalışmanın bulguları, yeni ilaçlarla ilgili gelecekteki çalışmalara dahil edilebilmeleri açısından önemlidir.


Demans için hala önleyici bir tedavi bulunmamaktadır. Güncel araştırmalar ne durumdadır?


Burada, önleme ve tedavi arasında bir ayrım yapılmalıdır. Bazı demans vakalarını geciktirebileceğimiz önleyici çalışmalarda genel tavsiyelerde bulunulmakta, hastaların fiziksel olarak aktif olmaları sağlanmakta, işitme kaybı önlenmekte veya tedavi edilmektedir. Demans zaten mevcutsa, semptomatik tedavi önlemleri bulunmaktadır. Bu tedaviler zaten var ve hala çok etkililer. Ancak bunlar kesin bir tedavi yöntemi değildir. Demans konusunda bu hala mümkün değildir. Ancak semptomatik tedavilerle yaşam kalitesini çok fazla iyileştirebiliyoruz.



Demans ve Genetik

Yeni çalışmadan elde edilen bulgular gelecekte demans için olası bir tedaviye ne gibi katkılar sağlayabilir?


Çalışmanın bulguları gerçekten de çok önemli. Özellikle de bunları yeni ilaçlarla ilgili olarak yapılacak olan gelecekteki çalışmalara dâhil edebilirsek. Yeni bulgular hastaların tedavisinde hala çok az öneme sahip. Ancak bunlar gelecekteki araştırmalar için önemli gelişmelerdir.

Comments


bottom of page